Downs Syndrom

downs syndromI løbet af din graviditet vil du blive tilbudt mindst to undersøgelser, der har til formål at fortælle dig, om din baby er sund og rask.

Den første undersøgelse foretages normalt, når du er 9-13 uger henne.

På baggrund af en scanning (nakkefoldstest) og en blodprøve fastslår lægen, om der er risiko for, at dit barn har Downs Syndrom.

Men hvad er Downs Syndrom, og hvad betyder det?

Det ser vi på her.

 

 
 

Hvad er Downs Syndrom?

Som du sikkert ved, kaldes Downs Syndrom også mongolisme på grund af de specielle ansigtstræk, der ofte kendetegner mennesker med Downs Syndrom.

Men du ved måske ikke præcis, hvad tilstanden skyldes, eller hvordan den opstår.

Hver celle i vores krop indeholder genmateriale, der har ansvaret for vores arvelige anlæg. Generne er grupperet langs kromosomer.

En cellekerne indeholder typisk 23 kromosompar, men et menneske med Downs Syndrom har et ekstra kromosomsæt nr. 21. Derfor kaldes Downs Syndrom også Trisomi 21.

Så det er en kromosomafvigelse, der er tale om – og endda den hyppigste sete af slagsen. Der fødtes i 2012 23 børn med Downs Syndrom i Danmark.

Der er ingen, der rigtigt ved, hvorfor det 21. kromosompar opfører sig på denne måde, men risikoen øges, jo ældre du er.

 

 
 

Hvilke symptomer giver Downs Syndrom?

Fysisk set giver Downs Syndrom sig bl.a. udtryk ved, at personen er lille af vækst, har et rundt ansigt med lidt skæve øjne (heraf navnet mongolisme) og en relativt lille næse.

Bortset fra de fysiske kendetegn er det, de fleste hæfter sig ved, den medfølgende retardering. Næsten alle med Downs Syndrom er udviklingshæmmede – men i meget forskellig grad.

Der findes børn og voksne med Downs, som er særdeles velfungerende, og selvfølgelig nogle, der har behov for mere pasning og pleje.

 

 
 

Hvad hvis testen for Downs Syndrom er positiv?

Hvis både scanningen og din blodprøve tyder på, at der er høj sandsynlighed (mere end 1:300) for Downs Syndrom, får du tilbud om en moderkage- eller fostervandsprøve.

Ud fra den prøve foretager laboratoriet en diagnostisk test, der med stor sikkerhed kan afgøre, om din baby har Downs Syndrom.

Hvis det er tilfældet, har du og din partner en vigtig beslutning at træffe.

Du kan vælge at få en abort , hvis du er meget bekymret ved udsigten til at have et handicappet barn. Men du kan også vælge at beholde barnet.

Der er mange gode specialtilbud til børn og voksne med Downs Syndrom i Danmark, og som nævnt er der stor forskel på graden af retardering, så dit barn kan blive endog meget velfungerende.

Men det er i sidste ende din og din partners beslutning, en beslutning der afhænger af parametre, som kun I kender til. Og sådan bør det vel også være…

Vi fandt en video fra World Down Syndrome Day, som måske kan hjælpe til i overvejelserne:

Downs Syndrom
5 (100%) 1 Stemme